07.05.2021 Медицина

Один случай на миллион: в РКБ Татарстана спасли беременную с редчайшим заболеванием

У беременной жительницы Набережных Челнов просто поднялось давление. Сложно представить, что именно с этого началось развитие редчайшего генетического заболевания, от которого в 90% случаев погибают. О том, как был поставлен правильный диагноз и врачи РКБ Татарстана спасли и новорожденного, и маму, читайте далее.

Своевременно провели кесарево сечение

31-летняя медсестра Лилия Ягафарова дома в Набережных Челнах почувствовала себя плохо, у нее резко подскочило давление. Лилия ждала появления на свет ребенка. С тревожным симптомом она пришла в женскую консультацию, оттуда ее направили в Перинатальный центр Автограда, но ночью давление опять подскочило, и женщину на карете скорой помощи отвезли в Казань.

В Перинатальном центре Республиканской клинической больницы у Лилии начал болеть желудок. 21 марта пациентке провели кесарево сечение раньше срока. Ребенок появился на свет на 31-й неделе беременности, малышка Асель весила 1 килограмм 300 граммов, ростом была 56 сантиметров.

«Малышка жива, здорова, она родилась преждевременно, но ее состояние позволило выходить ее», – рассказала заместитель главного врача по акушерско-гинекологической помощи, руководитель Перинатального центра РКБ Нигина Нигматулина.

Оказалось, что врачи акушеры-гинекологи приняли стратегически верное решение, так как дальше со здоровьем родившей женщины стало твориться страшное.

Поставили редчайшее заболевание на огромном консилиуме

У Лилии не было даже мысли о страшном диагнозе, она чувствовала себя неплохо, ощущала лишь слабость.

«Я думала, просто желудок болит. Во время беременности живот же растет, все сдавливается. Думала, желудок начал болеть – давление поднялось, вырвало. Вот в реанимацию попала», – вспоминает Лилия.

Но оказалось, что у женщины поочередно начали отказывать внутренние органы. После появления малышки она была в полусонном состоянии, почти ничего не помнит. О рождении дочки она сообщила только мужу, позвонить родителям сил просто не хватило.

«Здесь развилась острая почечно-печеночная недостаточность, то есть выключилась работа и почек, и печени, а также система кроветворения начала давать сбой», – рассказал заведующий отделением реанимации и интенсивной терапии № 2 РКБ Алексей Евстратов.

Трижды 31-летней женщине понадобилась процедура искусственной почки для очищения крови, ведь ее собственные органы уже не выполняли свои функции, а кожа женщины начала желтеть.

«Выявить заболевание нам удалось путем междисциплинарного консилиума, в котором участвовали доктора различных специальностей – наши акушеры-гинекологи, анестезиологи-реаниматологи, наша профессура – шефы нашей клиники, нефрологи», – рассказала Нигматуллина.

Множество специалистов собрались рассмотреть случай Лилии несмотря на то, что это происходило в воскресенье. Такой разносторонний подход позволил вовремя поставить диагноз и начать лечение.

Лилии диагностировали «атипичный гемолитико-уремический синдром – аГУС». При этом редчайшем генетическом заболевании образуются тромбы в мелких кровеносных сосудах разных органов и поражают их. Согласно исследованиям, такая болезнь встречается у одной из 150-200 тыс. беременных, в мире это около 1-9 случаев на миллион человек.

Лечить таких пациентов начали всего шесть лет назад, до этого заболевание было неизвестно и люди без лечения просто погибали.

Между постановкой диагноза и первым уколом

В 13.00 начался консилиум, а уже в 16.00 при участии Минздрава и лично министра здравоохранения Татарстана договорились о доставке жизненно необходимого Лиле препарата. Стоимость одной дозы около миллиона рублей. Лилии понадобилось их пять, для пациентки терапия была совершенно бесплатной.

«Я сама не понимала, что это за болезнь, не читала о ней. Хотя я медсестрой работаю, не слышала, что такое есть вообще, потому что это редкое заболевание», – отметила Лилия Ягафарова.

Эффект от лечения врачи увидели сразу. По словам Нигины Нигматулиной, это спасло жизнь пациентке.

«Больше 90% таких случаев заканчивается летальным исходом, несмотря на молодой возраст», – отметила акушер-гинеколог.

Все мысли были лишь о ребенке

Течение аГУСа молниеносно. Каждая минута была дорога, ведь полиорганная недостаточность развилась быстро. Минута промедления без лечения грозила смертью, утверждают врачи РКБ. Но Лилию спасли.

«Я о себе не думала, я о ребенке думала, что с ней. Такое состояние было, что о себе даже не задумывалась», – призналась пациентка РКБ.

Лилия благодарна всем специалистам, которые участвовали в ее спасении. Особо она отмечает отделение реанимации РКБ, а также благодарит за то, что республика в кратчайшие сроки нашла лекарство.

Через каждые две недели в течение трех месяцев в РКБ Лилии будут капать этот препарат и внимательно следить за ее состоянием.

Сейчас она чувствует себя отлично, будто бы еще совсем недавно ее жизнь не висела на волоске. Сейчас Лилия с малышкой Асель уже дома в окружении своих близких.

Эвелина Киселёва
Татар-информ
№ --- | 07.05.2021